17 août 2026

C'est une collaboration transatlantique qui décrit une nouvelle anomalie génétique, pour le moment rare, conduisant à des lésions dermatologiques chez des chiens de race. L'apparence des lésions, multifocales, sont des excroissances cutanées ressemblant à de l'écorce. La description de l'entité clinique, mais aussi de son origine (différentes mutations affectant un même gène) vient d'être publiée.

Hyperkératose profonde

L'étude repose sur la description d'un même phénomène dermatologique chez 7 chiens de race issus de quatre lignées indépendantes :

• trois braques de Weimar d'une même lignée, aux USA,
• deux croisés Akita d'une même lignée, aux USA,
• un border terrier de Suède,
• et un saluki d'Allemagne.

Ces animaux sont nés entre 2015 et 2024 : autant dire que l'affection est rare. Il s'agit de l'apparition de lésions de la peau prenant l'apparence d'écorce d'arbre, n'importe où sur le corps, chez des mâles comme chez des femelles. « Ces lésions concernent le plus souvent la tête et la face, notamment le museau, la région périoculaire et les pavillons auriculaires. Par ailleurs, une atteinte variable du tronc, des membres, des coussinets et de la queue a été observée ». Particularité : les lésions sont symétriques chez les mâles, mais pas chez les femelles. Et elles apparaissent au cours des premières semaines de vie, pouvant se stabiliser ou évoluer en sévérité, formant des plaques. « En histologie, ces lésions se caractérisent par une hyperkératose profonde de l'épiderme ». Les auteurs ont donc utilisé le terme grec pour ‘écorce', ‘phloiós' pour baptiser cette entité clinique : la phloïokératose.

Gène inactivé

Ils ont réalisé le séquençage intégral du génome de 6 de ces 7 chiens, ainsi que des parents de deux d'entre eux (le border et le saluki). Ils ont comparé ces résultats aux séquences génomiques préexistantes de 1 655 chiens, ainsi qu'au génome de 131 braques de lignée suisse, génotypés pour l'occasion. Cela leur permet d'identifier que, pour chaque animal atteint, il y a une mutation (pas forcément la même) dans un même gène, qui est alors inactivé. Il s'agit du gène SUV39H1, qui code pour une enzyme. L'enzyme est une méthyltransférase (nommée H3K9), qui fixe des groupements CH₃ sur l'ADN nucléaire, ce qui a pour effet de modifier l'expression de certains gènes (en général en les inactivant) : c'est le principe de l'épigénétique (pour plus de détails, voir ici). Chez les sujets mutants, H3K9 devient inactive et donc le gène qu'elle doit réguler va fonctionner là où il ne devrait pas (dans le cas présent dans l'épiderme) ; les kératinocytes ont alors une différenciation retardée : ils prolifèrent “trop”. À noter qu'aucun des quatre parents de deux des cas n'a présenté de mutation affectant SUV39H1, ni aucun des braques suisses, tandis que 5 des 1 655 génomes pris comme témoin présentaient, eux, une telle mutation. Et au final, quatre mutations différentes sont identifiées, affectant ce gène de la même façon.

Dominance partielle

Le gène muté est localisé sur un chromosome X, et ces mutations sont à dominance partielle : les individus hétérozygotes pour la mutation ont un phénotype intermédiaire entre les sujets non affectés (sauvages) et les homozygotes mutés. Le phénotype des mutants est variable (deux des chiens témoins trouvés affectés ont été examinés par des spécialistes et ne présentent pas d'hyperkératose). De plus, des souris dont le gène SUV39H1 a été inactivé ne présentent pas d'anomalie décelable. « Nous ne disposons pas actuellement d'explication quant aux différences interspécifiques marquées observées entre la souris et le chien », préviennent les auteurs. Ils estiment aussi que leur travail « suggère que SUV39H1 devrait être considéré comme un gène candidat fonctionnel chez les patients humains atteints de troubles héréditaires de la kératinisation d'étiologie inconnue ».